Šta je fenilketonurija i može li se izliječiti

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-17 03:49

Posebna dijeta pomoći će da se izbjegnu posljedice bolesti.

Šta je fenilketonurija

Fenilketonurija Fenilketonurija (PKU) je rijedak nasljedni poremećaj u kojem dijete ne može apsorbirati aminokiselinu fenilalanin. Ostaje u krvi i djeluje kao toksin na nervni sistem.

Fenilketonurija se nasljeđuje fenilketonurijom na autosomno recesivan način. To znači da se defektni gen prenosi na dijete od dva naizgled zdrava roditelja, o čemu ovisi metabolizam fenilalanina. Mutacija gena može biti potpuna, tada bolest ima teške teške simptome. Ako je defekt nekompletan, fenilketonurija teče u blažem obliku, patologija je manje uočljiva.

Koji su simptomi fenilketonurije

Odmah nakon rođenja beba se hrani mlijekom koje je bogato proteinima. Sastoji se od aminokiselina, što znači da sadrži i fenilalanin. Stoga, nakon nekoliko dana, kada se supstanca akumulira u krvi, dijete razvija simptome bolesti. To može uključivati fenilketonuriju (PKU):

• pljesniv miris iz usta, kože i urina;
• crveni osip na tijelu;
• konvulzije.

Doktori ponekad primećuju da je beba rođena sa abnormalno malom glavom. Djeca s ovim stanjem često imaju svijetloplave oči i blijedu kožu. To je zbog činjenice da je fenilalanin potreban za sintezu pigmenta melanina, koji daje boju šarenici i koži.

Zašto je fenilketonurija opasna?

Kod djece s ovim genetskim poremećajem višak fenilalanina u krvi oštećuje tkivo. Najviše se to manifestuje u nervnom sistemu. Ako se bolest ne liječi, zahvaćen je mozak. Doktori primjećuju fenilketonuriju (PKU), da su takva djeca od malih nogu hiperaktivna, imaju lošu emocionalnu kontrolu. Njihov mentalni razvoj je odgođen, a mnogi imaju probleme u ponašanju ili mentalne smetnje.

Uz odloženo liječenje, gotovo je nemoguće vratiti normalne funkcije nervnog sistema. Stoga je važno prepoznati patologiju što je prije moguće.

Kako se dijagnostikuje fenilketonurija?

Naredbom Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja Ruske Federacije od 22. marta 2006. br. 185 "O masovnom pregledu novorođene djece na nasljedne bolesti" (zajedno sa "Pravilnikom o organizaciji masovnog pregleda novorođene djece za nasljedne bolesti" o nasljednim bolestima ") Ministarstvo zdravlja i socijalnog razvoja Ruske Federacije od 22. marta 2006. br. 185" O masovnom pregledu novorođene djece na nasljedne bolesti "sva dojenčad četvrtog ili sedmog dana nakon rođenja uzeti krv iz pete za pregled pet genetskih sindroma. One mogu uticati na dalji razvoj djeteta. To:

• fenilketonurija;
• galaktozemija;
• adrenogenitalni sindrom;
• kongenitalna hipotireoza;
• cistična fibroza.

Ukoliko dođe do pozitivnog rezultata, djetetu će biti propisan korektivni tretman.

Kako se liječi fenilketonurija?

Nemoguće je riješiti se genetskog defekta. Ali ljekar može preporučiti posebnu dijetu Koji su uobičajeni tretmani za fenilketonuriju (PKU)?, što isključuje hranu bogatu proteinima. Tada fenilalanin neće ući u organizam i neće biti rizika od komplikacija. Osobe sa fenilketonurijom ne bi trebale:

• jaja;
• mlijeko i sirevi;
• meso: piletina, svinjetina, govedina;
• riba;
• mahunarke, soja;
• pivo.

Također izbjegavajte korištenje zaslađivača aspartama Koji su uobičajeni tretmani za fenilketonuriju (PKU)? koji, kada se probavi, oslobađa fenilalanin. Ova zamjena za šećer se često dodaje u sok, žvakaće gume i neke lijekove.

Ali takva doživotna ishrana ograničena na proteine je loša za razvoj organizma. Stoga, ljekar može preporučiti posebne dijetetske tretmane za djecu Koji su uobičajeni tretmani za fenilketonuriju (PKU)? mješavine.

Za liječenje pacijenata sa fenilketonurijom odobren je lijek Fenilketonurija: upravljanje i liječenje na bazi saproterin dihidroklorida. Ova tvar pomaže u razgradnji fenilalanina i smanjenju njegove koncentracije u krvi. Ali koristiti Koji su uobičajeni tretmani za fenilketonuriju (PKU)? lijek je potreban samo u kombinaciji s dijetom.

Drugih opcija još nema. Naučnici traže način Koji su uobičajeni tretmani za fenilketonuriju (PKU)? kako provesti gensku terapiju za uvođenje dijela hromozoma koji nedostaje. Neki predlažu da se pacijentima daju druge aminokiseline koje će spriječiti fenilalanin da uđe u mozak. Ali ove metode se još uvijek istražuju.