Sadržaj:
- Šta je cistična fibroza i odakle dolazi
- Zašto je cistična fibroza opasna?
- Koji su simptomi cistične fibroze
- Šta učiniti ako sumnjate na cističnu fibrozu
- Kako liječiti cističnu fibrozu
- Može li se cistična fibroza spriječiti?
2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-17 03:49
Ova smrtonosna bolest može proći nezapaženo sve do odrasle dobi.
Prema svetskoj statistici mukoviscidoze (KLINIČKA SLIKA, DIJAGNOSTIKA, LEČENJE, REHABILITACIJA, DISPENSERIZACIJA), jedno novorođenče na svakih 2-4,5 hiljade boluje od cistične fibroze. Ranije je ovo bila presuda: takve bebe su, po pravilu, umrle u ranom djetinjstvu. Međutim, danas, zahvaljujući napretku medicine, takvi ljudi mogu živjeti ispunjen život.
Evo šta trebate znati o ovoj opasnoj i neizlječivoj, ali kontrolisanoj bolesti.
Šta je cistična fibroza i odakle dolazi
Cistična fibroza O cističnoj fibrozi (od latinskih riječi "mucus" - sluz i "viscidus" - viskozna) je urođeni poremećaj u kojem tijelo proizvodi pretjerano gustu i ljepljivu sluz.
Općenito, sluzni sekreti su neophodni za cističnu fibrozu: ispiraju organe i tkiva, sprječavajući njihovo isušivanje i ispirući patogene bakterije. Stoga je zdrava sluz poput maslinovog ulja - rijetka, klizava, tečna. Ali s cističnom fibrozom, njegova konzistencija je poremećena.
Poenta je u specifičnom proteinu CFTR, koji je uključen u proizvodnju znoja, probavnih sokova i sluzi. Jedan od zadataka ovog proteina je da pomjeri ione natrijuma i klora (ovo su komponente soli) na površinu epitelnih stanica koje oblažu organe i tkiva ljudskog tijela. Ove komponente soli privlače vodu u ćelije, a ona, zauzvrat, otpušta sluz, dajući joj potrebnu tečnost. Ovako CFTR protein funkcionira normalno.
Međutim, zbog urođenog kvara u jednom od gena, rad CFTR-a može biti poremećen. Nema dovoljno vlage, a sluz koju proizvode endokrine žlijezde postaje nepotrebno gusta.
Zašto je cistična fibroza opasna?
Gusta i ljepljiva sluz začepljuje različite kanale u unutrašnjim organima, što dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema u vezi s cističnom fibrozom.
Najčešće su zahvaćena pluća. Zagušenje sluzi u disajnim putevima otežava disanje. Tijelo ne prima dovoljno kisika, zbog čega postoji stalna slabost, dijete ne raste i ne razvija se dobro. Uz to, patogene bakterije se lako zadržavaju i razmnožavaju u viskoznoj sluzi. Posljedice toga su česte upale pluća i druge bolesti respiratornog trakta, fibroza plućnog tkiva, respiratorna insuficijencija.
Sluz se nakuplja u pankreasu. Ovaj organ proizvodi razne enzime neophodne za probavu, ali začepljeni kanali ih sprečavaju da dođu do crijeva. Kao rezultat toga, enzimi počinju probavljati samu gušteraču. Na žlijezdi se pojavljuju ciste i ožiljci (fibroza; zapravo, otuda i drugi naziv cistične fibroze - cistična fibroza). Probava je poremećena, što takođe dovodi do usporavanja razvoja i rasta.
U jetri, viskozna sluz može blokirati žučne kanale, sa posljedicama kao što su žutica, žučni kamenac i ciroza.
Kod muškaraca su sjemeni kanali začepljeni, što znači da osoba s cističnom fibrozom gubi mogućnost da ima djecu.
Cistična fibroza ne utiče nužno na sve ove organe. To se dešava samo u najtežim slučajevima. Često bolest pogađa samo respiratorni ili probavni sistem. A ponekad čak i nestane u tako laganom, mutnom obliku da osoba i ne zna za bolest. Dok cistična fibroza ne sazrije i doživi pogoršane simptome.
Koji su simptomi cistične fibroze
Ponekad je bolest očigledna. Dakle, svako peto novorođenče od cistične fibroze koje boluje od cistične fibroze se rađa sa simptomima crijevne opstrukcije. Nastaje zbog činjenice da previše viskozni izvorni izmet (mekonij) začepljuje lumen crijeva. Ovo je snažan znak koji pomaže da se posumnja i dijagnosticira cistična fibroza.
Ali u nekim slučajevima, genetski neuspjeh se čini manje jasnim i njegove manifestacije se mogu pomiješati sa znakovima drugih, manje opasnih stanja. Na primjer, jedan od indirektnih simptoma je jak slan okus na koži, koji se javlja zbog slabog uklanjanja iona klora i natrijuma.
Roditelji dece obolele od cistične fibroze često pominju cističnu fibrozu, da su i pre postavljanja dijagnoze primetili neuobičajenu slanost bebine kože prilikom ljubljenja.
Ostali znaci cistične fibroze zavise od toga koji sistem tijela je najviše pogođen cističnom fibrozom.
Simptomi disanja
- Redovan kašalj koji nije povezan sa prehladom sa proizvodnjom sputuma.
- Promuklo disanje.
- Konstantna nazalna kongestija.
- Ponavljajući sinusitis (upala sinusa).
- Česte infekcije pluća.
- Kratkoća daha, povećan umor tokom aktivnih igara i fizičkih vježbi.
Digestivni simptomi
- Hronični zatvor.
- Često ponavljani slučajevi nadimanja.
- Masni izmet neugodnog mirisa.
- Slabo povećanje visine i težine.
Šta učiniti ako sumnjate na cističnu fibrozu
Odmah posjetite svog pedijatra ili ljekara. Ovo je posebno važno ako je nekome u vašoj porodici ikada dijagnosticiran ovaj genetski poremećaj.
Cistična fibroza je najčešća cistična fibroza: definicija, dijagnostički kriterijumi, terapija, nasledna bolest kod belaca.
Doktor će obaviti pregled, pregledati anamnezu, raspitati se o simptomima i, ako je potrebno, ponuditi nekoliko testova. Najčešće je to analiza znoja: pomaže u određivanju povećanog sadržaja iona klora i natrijuma. Provodi se i složenija molekularno genetička studija koja može potvrditi ili opovrgnuti raspad gena koji je povezan s radom CFTR proteina.
Ukoliko se otkrije cistična fibroza, pacijent će biti upućen pulmologu, gastroenterologu ili drugom specijalističkom ljekaru.
Kako liječiti cističnu fibrozu
Nažalost, moderna medicina ne može liječiti genetske slomove. Ali postoje načini za ublažavanje simptoma, smanjenje rizika od komplikacija i poboljšanje cjelokupne kvalitete života.
Osobe sa cističnom fibrozom, uz odgovarajuću terapiju, preživljavaju cističnu fibrozu do 40-50 godina.
Tipično, simptomatsko liječenje uključuje:
- Uzimanje mukolitika - lijekova koji razrjeđuju sluz.
- Antibiotska terapija. Pomaže u rješavanju bakterijskih infekcija koje su nastale zbog ustajale sluzi.
- Uzimanje enzima pankreasa za poboljšanje probave.
- Upotreba lijekova koji omekšavaju stolicu. Potrebni su za sprječavanje zatvora ili opstrukcije crijeva.
- Uzimanje protuupalnih lijekova koji pomažu u ublažavanju otoka disajnih puteva u plućima.
Osim toga, liječnik će propisati posebnu visokokaloričnu dijetu koja je neophodna za poboljšanje rasta i razvoja, te će preporučiti redovne vježbe disanja za otpuštanje sluzi.
U teškim slučajevima, pacijentu može biti potrebna terapija kisikom, hranjenje na sondu i velike operacije povezane s oštećenom transplantacijom pluća ili jetre.
Može li se cistična fibroza spriječiti?
Nažalost nema. Ovo je genetski poremećaj koji može nastati ako su otac i majka djeteta (obavezno oboje!) nosioci defektnih gena povezanih s neispravnim funkcioniranjem CFTR proteina. Inače, nosilaca je mnogo: na primjer, u SAD-u je to svaka 29. osoba koja se testira na cističnu fibrozu koja pripada kavkaskoj rasi.
Ali čak i dvoje nosioca mogu imati savršeno zdravu djecu. Rizik od cistične fibroze je raspoređen na sljedeći način:
- svako četvrto dete (25%) rođeno od nosioca imaće poremećaj;
- svako drugo dijete (50%) će postati nosilac defektnog gena i kasnije će ga moći prenijeti na svoju djecu, ali samo neće imati simptome cistične fibroze;
- svako četvrto dijete (25%) neće imati poremećaj i neće postati nosilac.
Nemoguće je zaraziti se ovom bolešću. I za to nema ko da bude kriv. Nisu bitne ni godine, ni način života majke i oca, ni njihove loše navike ili vanjske okolnosti, poput ekologije ili stresa. Ulogu igraju samo geni, čije dramatične kombinacije ni sami roditelji možda nisu svjesni.
Ako želite da pristupite planiranju porodice što je moguće odgovornije, genetsko testiranje se može uraditi prije začeća kako bi se identificirao defekt. Ali ovo je psihološki teško pitanje za cističnu fibrozu.
Šta ako analiza pokaže da su oba partnera nosioci? U potpunosti odbiti imati djecu? Odlučite se zatrudnjeti kako biste prekinuli trudnoću ako se utvrdi da embrij ima genetske poremećaje? Riskirati i rađati bez obzira na sve, znajući za moguće posljedice? Ljekari za danas nemaju odgovor. Svaki od budućih roditelja mora sam donijeti odluku.
Preporučuje se:
Alergija na hladno: šta je to i kako se nositi s njom
Kao odgovor na pad temperature, mnogi ljudi razvijaju neugodne simptome, koji se nazivaju "alergija na hladnoću". Reći ćemo vam kako da se nosite sa tim
Šta je mapa uma i kako sa njom raditi
Razgovarajmo o tome kako savladati vještinu mapiranja uma. Dijagram povezivanja, mentalna mapa, mapa uma, mapa uma, asocijativna mapa, mapa uma, mapa uma. Svi ovi pojmovi označavaju način fiksiranja procesa razmišljanja, najsličniji načinu na koji se misli i ideje rađaju i razvijaju u našem mozgu.
Šta je intolerancija na laktozu i kako živjeti s njom
Revolucija u stomaku nakon čaše mleka dobar je razlog da posetite svog lekara i preispitate svoju ishranu. Razumevanje šta je intolerancija na laktozu
Šta je plućna fibroza i koliko je opasna
Neće uspjeti riješiti se plućne fibroze. Ali usporiti njegov razvoj je prilično. Life haker razumije koji se simptomi ove bolesti mogu primijetiti
Šta je hemofilija i kako živjeti s njom
Hemofilija je genetski poremećaj kod kojeg je poremećeno zgrušavanje krvi kod osobe. To je zbog neuspjeha u sintezi specifičnih proteina