Šta je hemofilija i kako živjeti s njom

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-17 03:49

Krvarenje iz nosa i česte modrice mogu se pojaviti zbog poremećaja krvi.

Šta je hemofilija

Hemofilija je genetski poremećaj kod kojeg je poremećeno zgrušavanje krvi kod osobe. To je zbog neuspjeha u sintezi specifičnih proteina ili faktora zgrušavanja. Naučnici ih označavaju rimskim brojevima od I do XII. Bolest nastaje samo zbog nedostatka dva specifična faktora, stoga postoje dvije vrste hemofilije Hemofilija / U. S. Nacionalna medicinska biblioteka:

• A - u krvi manje od 50% norme faktora VIII;
• B - sadržaj faktora IX je ispod 50%.

Odakle dolazi hemofilija?

Obično se nasljeđuje od strane klinike za hemofiliju / Mayo preko spolnih hromozoma, koji su XX kod žena i XY kod muškaraca. Dječak dobija Y od oca, a X od majke. Djevojčica od oba roditelja - dva X-hromozoma. Defektni gen za hemofiliju nalazi se na jednom X hromozomu, ali je potisnut na drugom. Dakle, kod žena se bolest ne manifestira, ali je majka može prenijeti na sina.

Kod oko 30% ljudi, hemofilija je rezultat spontane mutacije gena Hemophilia / Mayo Clinic, a ne nasljedstva. Stečeni oblik bolesti, koji se javlja zbog imunoloških poremećaja, još je rjeđi. Mogu biti izazvani:

• trudnoća;
• autoimune bolesti;
• rak;
• multipla skleroza.

Koji su simptomi hemofilije

Manifestacije bolesti zavise od hemofilije/klinike Mayo, koliko nedostaje VIII ili IX faktor zgrušavanja. Glavni simptom je neobično teško ili iznenadno krvarenje koje je vrlo teško zaustaviti. Može se pojaviti u sljedećim slučajevima:

• zbog posjekotine, operacije ili vađenja zuba;
• kao rezultat udarca u meka tkiva;
• nakon vakcinacije.

Ponekad dolazi do iznenadnog krvarenja u zglobovima, zbog čega su vrlo bolni i slabo se kreću. Neki ljudi mogu imati krv u urinu i stolici. A mala djeca sa hemofilijom često su neobjašnjivo razdražljiva.

Zašto je hemofilija opasna?

Može dovesti do komplikacija opasnih po život. Ovo je obično Klinika za hemofiliju/Majo:

• Hemoragija u mozgu. Pojavljuju se jaka glavobolja, povraćanje, pospanost ili letargija, konvulzije; dvostruki vid. Ponekad osoba izgubi svijest.
• Duboko krvarenje mišića. Krv se skuplja između slojeva mišića i komprimira živce, zbog čega vaši udovi mogu biti utrnuti ili bolni.
• Oštećenje zglobova. Često će skupljati krv, što će dovesti do uništenja hrskavice i razvoja artritisa. U nekim slučajevima može se pojaviti cista Hemophilia A/Medscape. Postupno dolazi do nepovratne deformacije, a zglob prestaje biti pokretan.

Takođe, hemofilija ponekad zahteva transfuziju krvi. Ovo povećava rizik od zaraze HIV-om i drugim virusnim infekcijama.

Kako se dijagnostikuje hemofilija?

Obično se prvi simptomi javljaju već u djetinjstvu. Ali ako osoba zna da su muškarci u njegovoj porodici bili bolesni od hemofilije, onda se može obratiti terapeutu na pregled. Da bi potvrdio ili odbio dijagnozu, doktor će propisati Dijagnozu hemofilije / Centri za kontrolu i prevenciju bolesti:

• Opća analiza krvi. Provjerite nivo hemoglobina, broj trombocita i crvenih krvnih zrnaca.
• Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT). Indikator se mjeri u sekundama i odražava brzinu zgrušavanja krvi. Sa nedostatkom faktora zgrušavanja VIII, IX, XI i XII, APTT postaje više nego normalan.
• Protrombinsko vrijeme. Takođe pokazuje koliko brzo se krv zgrušava, ali odražava koncentraciju faktora koagulacije I, II, V, VII i X. Stoga je kod osoba s hemofilijom ovaj test normalan, a radi se kako bi se otkrili svi mogući uzroci krvarenja.
• fibrinogen. Ovaj protein je faktor koagulacije I i odgovoran je za stvaranje krvnih ugrušaka. Kod hemofilije test ne odstupa od norme, a ako se promijeni nivo fibrinogena, doktor će posumnjati na drugu bolest.
• Proučavanje faktora koagulacije. Analiza pokazuje nivo VIII i IX faktora u krvi i odražava vrstu i težinu bolesti.

Kako se liječi hemofilija?

Nemoguće je riješiti se bolesti, ali kako bi se izbjegle komplikacije, liječnici propisuju potporno liječenje. Trebalo bi poboljšati zgrušavanje krvi. Da biste to učinili, koristite kliniku za hemofiliju / Mayo:

• Faktori zgrušavanja. Proteini dobiveni iz donirane krvi ili sintetizirani u laboratoriju, koji se daju po rasporedu pacijentu s hemofilijom.
• Hormon dezmopresin. U blagim oblicima bolesti stimulira sintezu vlastitih koagulirajućih proteina.
• Fibrinski zaptivači. Nanose se na rane i posjekotine kako bi se zaustavilo krvarenje.
• Lijekovi za zgrušavanje. Pomažu u sprečavanju razgradnje krvnih ugrušaka.

Ako su Vam zglobovi oštećeni, Vaš ljekar će Vam propisati fizikalnu terapiju. A ako je došlo do jakog unutrašnjeg krvarenja, tada će možda biti potrebna operacija.

Također, svim osobama s hemofilijom savjetuje se vakcinacija protiv hepatitisa A i B kako bi se smanjila mogućnost infekcije transfuzijom krvi.

Kako živjeti sa hemofilijom

Kako bi smanjili rizike povezane s bolešću, liječnici preporučuju kliniku za hemofiliju / Mayo:

• Odaberite pravi sport. Izbjegavajte traumatične aktivnosti poput borilačkih vještina, hokeja ili fudbala. Plivanje, vožnja bicikla ili hodanje mogu pomoći u jačanju mišića i zglobova.
• Nemojte uzimati određene lijekove. Neki lijekovi protiv bolova koji se mogu kupiti bez recepta razrjeđuju krv i mogu pogoršati krvarenje. Iz istog razloga su opasni antikoagulansi. Stoga je lijekove bolje uzimati nakon konsultacije sa ljekarom.
• Vodite računa o zdravlju usne duplje. Preporučuje se da redovno posjećujete svog stomatologa i liječite zube na vrijeme kako biste izbjegli njihovo vađenje. Takva operacija će dovesti do obilnog krvarenja.
• Naučite da zaustavite manje krvarenje. Da biste to učinili, morate izvršiti pritisak na ranu ili nanijeti čvrsti zavoj. Ohladite povredu vrećicom leda.

Ako je djetetu dijagnosticirana hemofilija, roditelji mogu nositi štitnike za koljena i laktove kako bi spriječili padove i krvarenje u zglobovima. A kod kuće je bolje ukloniti namještaj s oštrim uglovima.