Šta je genetska analiza i kome je potrebna

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-17 03:49

U nekim slučajevima samo će on pomoći u oporavku.

DNK test je prvenstveno povezan sa testiranjem očinstva. Pa, ili hvatanjem kriminalaca koji su nehotice prepustili svoj genetski materijal kriminolozima. Zapravo, raspon primjene genetske analize je mnogo širi.

Šta je genetska analiza

Da bismo to shvatili, počnimo s DNK. Deoksiribonukleinska kiselina (ovo je puni naziv) je makromolekula sa informacijama o tome kako, kada i u kojoj količini će se proizvoditi proteini od kojih je izgrađen određeni organizam. Izgleda kao dvostruka spirala, kao spiralno stepenište.

Geni su dijelovi DNK u kojima su šifrirani podaci o određenim nasljednim osobinama. Grubo govoreći, oni bilježe koliko i koji proteini će se koristiti za stvaranje ove ili one osobine. Geni su ti koji određuju visinu, oblik ušiju i nosa, boju kože, očiju, kose i druge vanjske znakove, kao i sklonost određenim bolestima, pa čak i karakterne osobine zbog strukture mozga.

Vjeruje se da je genetska analiza (DNK test) dekodiranje DNK određene osobe. Ali ovo je malo drugačije. Glavni cilj nije toliko dekodiranje koliko interpretacija rezultata genetskog testiranja. Odnosno, vaša DNK se izoluje, upoređuje sa referentnom i traži odstupanja – mutacije u određenim genima.

Mutacije vam govore kako se vaše zdravlje razlikuje (ili će se razlikovati s godinama) od referentnog, a služe i kao identifikator ličnosti.

Niko drugi na planeti nema takvu kombinaciju normalnih i mutiranih gena kao što je vaš. To je kao otisak prsta, samo mnogo hladniji i precizniji.

Ovako izgleda teorija. U praksi, međutim, genetska analiza omogućava određivanje preko 2.000 parametara i stanja. Ali najčešće se analiza koristi u nekoliko slučajeva. Genetsko testiranje: kako se koristi u zdravstvu.

Kako DNK test može pomoći ako ste bolesni ili se bojite da ćete se razboljeti

Izbor najefikasnijih lijekova

Ova analiza se naziva farmakogenetsko testiranje. Omogućava vam da saznate koji lijekovi će najbolje djelovati na vaš DNK.

Može se ispostaviti da običan lijek na vas gotovo da nema efekta, a rijedak, koji se koristi u 5-10% slučajeva, ispostavi se kao lijek. Ili, pretpostavimo da postoji vrlo efikasan lijek, ali sa ozbiljnim nuspojavama. U ovom slučaju, genetska analiza će pomoći da se utvrdi koliko će nuspojava biti izražena kod vas i da li možete uzimati lijek.

Farmakogenetsko testiranje se već danas koristi u liječenju određenih vrsta raka.

Utvrđivanje uzroka postojećih bolesti

Na primjer, imate hroničnu bolest, ali doktori ni na koji način ne mogu utvrditi njen okidač, pa stoga ne razumiju kako da vas tretiraju. Genetski test omogućava da se uzroci bolesti traže u genima. Ukoliko se pokaže da je stvar zaista u DNK, doktor će moći da razjasni dijagnozu i prilagodi tretman.

Prevencija bolesti za koje postoji predispozicija

Postoje porodične bolesti kao što su dijabetes melitus, koronarna bolest srca i mnoge vrste raka. Ako među vašim bliskim ili daljim rođacima ima barem nekoliko osoba sa sličnim nasljednim manifestacijama, potreban vam je genetski test.

Pomoći će vam da odredite koliki je vaš rizik da se razbolite. Ako se pronađe predispozicija, možete, uz pomoć svog liječnika, prilagoditi svoj način života kako biste što više odgodili ili spriječili pojavu simptoma.

Kako genetsko testiranje može pomoći ako ste zabrinuti za zdravlje buduće djece

Provjera kompatibilnosti gena mame i tate i prije začeća

Takva studija je neophodna ako je već bilo slučajeva nasljednih bolesti u porodici žene ili muškarca. Test pomaže da se identifikuju mutacije gena, kao i da se predvidi koliko je visok rizik od urođenih abnormalnosti kod djeteta.

Prenatalna dijagnostika kod sumnje na kongenitalne patologije

Isti test vam omogućava da razjasnite spol nerođene bebe i utvrdite očinstvo. Ranije je slična analiza rađena uzimanjem malo plodove vode ili komadića fetalnog tkiva. Bio je opasan jer je mogao izazvati pobačaj. Danas je DNK embriona naučio da se izoluje iz krvi majke.

IVF testiranje

Pomaže da se otkrije da li embrion nosi gene koji mogu uzrokovati određene ozbiljne bolesti kod nerođene bebe. Vantjelesna oplodnja se izvodi samo sa zdravim embrionima.

Skrining novorođenčadi

Radi se jedan do dva dana nakon rođenja kako bi se utvrdilo da li beba ima urođene poremećaje koji mogu uzrokovati zdravstvene i razvojne probleme. Ovo je obavezna procedura genetskog testiranja u porodilištima u SAD.

Kako DNK test može pomoći ako želite saznati svoje porijeklo i pronaći rođake

Uz pomoć DNK testa možete razjasniti takozvanu grupu predaka - da saznate iz kojeg dijela svijeta potiče vaša porodica.

Osim toga, već postoje genetske baze podataka specijalizirane za komercijalne analize DNK. Šaljete svoj genetski materijal (obično se radi o pljuvački) i zauzvrat dobijate detaljne informacije o porijeklu vaše porodice.

Kao bonus, u pravilu su kontakti ljudi čiji DNK profili imaju veliku sličnost s vašim. To znači da se takvi ljudi mogu pokazati kao vaši rođaci - braća i sestre u n-om plemenu. Na vama je da ih kontaktirate ili ne. Glavna stvar je da ćete imati takvu priliku.

Šta je potrebno da se uradi genetska analiza

Ranije je DNK testiranje zahtijevalo veliku količinu svježeg genetskog materijala - krvi ili tkiva. Ali danas je procedura znatno pojednostavljena.

Naučnici su naučili kako da izoluju uzorke pljuvačke kao izvor DNK za visoko propusnu genotipizaciju: prihvatljivo i dovoljno sredstvo za poboljšanje procjene rizika u cijeloj mamografskoj dijagnostici DNK, što je dovoljno za potpuno testiranje, čak i iz pljuvačke. Stoga je često dovoljno samo pljunuti u kutiju koju su predložili genetičari.

I, naravno, potreban vam je novac. Cijena komercijalne genetske analize u Ruskoj Federaciji počinje od 200 dolara. Ali ako je test neophodan iz zdravstvenih razloga, od svog doktora možete zatražiti uputnicu za besplatnu analizu prema polisi obaveznog zdravstvenog osiguranja.